โรคปอมเปย์: อาการและการรักษา

วันนี้มีโรคที่แตกต่างกันจำนวนมากที่ผู้เชี่ยวชาญไม่ค่อยพบ หนึ่งในปัญหาเหล่านี้คือโรค Pompe นี่คืออะไร? นี่คือสิ่งที่ฉันต้องการพูดถึงตอนนี้

คำศัพท์

ในตอนแรกคุณต้องเข้าใจคำศัพท์เบื้องต้น ดังนั้นโรค Pompe เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญที่หายากซึ่งมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม นี่คือการขาดเอนไซม์พิเศษโดยธรรมชาติซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับทุกคนเนื่องจากช่วยในการทำลายไกลโคเจน (แหล่งพลังงานและความแข็งแรง) ในกรณีที่ไม่มีธาตุนี้ผู้ป่วยจะสะสมสารไกลโคเจนที่กล่าวมาข้างต้นซึ่งเป็นสาเหตุของปัญหาต่างๆ สิ่งสำคัญก็คือควรสังเกตด้วยว่าในโรคนี้ผู้ป่วยได้รับผลกระทบจากเส้นใยกล้ามเนื้อ

สิ่งสำคัญเกี่ยวกับโรค

ในตอนแรกควรสังเกตว่าลักษณะอาการโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาและทุกอายุตั้งแต่วัยทารกถึงวุฒิภาวะ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยทุกรายไปทางเดียว: การสะสมของไกลโคเจนในร่างกายอย่างสม่ำเสมอซึ่งจะนำไปสู่ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมอย่างสม่ำเสมอ ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับอายุของการสำแดงเช่นเดียวกับการมีส่วนร่วมของอวัยวะต่างๆและระบบในกระบวนการทำให้เกิดโรค (ส่วนใหญ่มักเป็นโรคทางเดินหายใจโรคหัวใจและโครงกระดูก)

ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าโรค Pompe เป็นประเภทที่แตกต่างกัน ดังนั้นแพทย์พูดคุยเกี่ยวกับรูปแบบคลาสสิกและไม่คลาสสิกของหลักสูตรของ

อาการของรูปแบบคลาสสิกของโรค Pompe

ตอนแรกต้องบอกว่านี่คือรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดและเป็นอันตรายถึงชีวิตของโรค บ่อยครั้งที่มันปรากฏตัวที่จุดเริ่มต้นของชีวิตคนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงหกเดือนแรก ในกรณีนี้เป็นเรื่องปกติที่จะพูดถึงอาการดังกล่าว:

• โรคกล้ามเนื้อมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเด่นชัด
• ความดันโลหิตต่ำ - กล้ามเนื้อลดลง ทารกดังกล่าวมักจะไม่สามารถยกศีรษะได้
• Cardiomegaly เป็นหัวใจที่โตขึ้น
• Hepatomegaly - ตับขยายใหญ่
• Macroglossia เป็นภาษาที่ขยาย
• เด็กที่มีปัญหานี้มีน้ำหนักเพิ่มไม่ดีมีปัญหากับการพัฒนาทางกายภาพ
• ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ

เป็นมูลค่า noting ว่ามันเป็นในกรณีนี้โรค Pompe รุนแรงโดยเฉพาะในเด็ก และบ่อยครั้งที่แม้ในปีแรกของชีวิตเด็กเหล่านี้ที่กำลังจะตาย ก่อนที่พวกเขาไม่สามารถยกศีรษะของพวกเขาและมีลักษณะเหมือนกบ ทักษะยนต์ทั้งหมดที่พวกเขาได้รับช้ามากเช่นที่พวกเขาสามารถที่จะสูญเสียเมื่อเวลาผ่านไป บ่อยครั้งที่ชิปเหล่านี้ไม่สามารถเรียนรู้ที่จะนั่งคลานและเดิน เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแอที่พวกเขาได้ค่อยๆพัฒนาไม่เพียงพอหัวใจ หากคุณไม่ได้ให้ความช่วยเหลือทันเวลาเช่นทารกและไม่ได้เริ่มต้นการรักษาที่ถูกต้องทารกมักจะตายก่อนวันเกิดปีแรกของเขา

Nonclassical รูปแบบของโรค

โรคปอมเปย์ดำเนินไปในรูปแบบที่ไม่ใช่แบบคลาสสิคอย่างไร? ดังนั้นในขั้นแรกจะต้องสังเกตว่ามันปรากฏตัวขึ้นแม้กระทั่งก่อนที่จะเริ่มมีอาการของอายุ 1 ปี ในเด็กดังกล่าวส่วนใหญ่มักจะสังเกต:

• ความล่าช้าในการพัฒนาและการเพิ่มพูนทักษะในการขับขี่
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อซึ่งมีความคืบหน้าเพียงอย่างเดียว
• cardiomegaly, หัวใจล้มเหลวอาจเกิดขึ้น

รูปแบบของโรคนี้แตกต่างกันในเรื่องนั้นมันไม่ไหลเร็วมาก symptomatology แรกสามารถและไม่ได้สังเกตเลยเพราะมันเป็นที่ประจักษ์โดยกล้ามเนื้ออ่อนแอ สิ่งสำคัญคือควรสังเกตว่าในกรณีนี้จำเป็นต้องเริ่มต้นการรักษาโดยเร็วที่สุด หลังจากที่ทุกสถานการณ์ที่แตกต่างกันเด็กจะเสี่ยงต่อการตายตั้งแต่ยังเด็ก

ความเจ็บป่วยสำหรับผู้ใหญ่

มีการตรวจสอบว่าเด็กของโรค Pompe(รูปเด็กทารกที่เป็นโรคนี้จะถูกนำเสนอในบทความ) ควรพูดถึงอาการของปัญหานี้ในผู้ใหญ่ด้วย ดังนั้นในตอนแรกควรสังเกตว่าสัญญาณแรกของโรคปรากฏขึ้นใกล้กับจุดสิ้นสุดของวัยรุ่นและบางครั้งในภายหลัง โรคของปอมเปย์ในผู้ใหญ่อ่อนวัยกว่าทารกมาก แต่จำเป็นต้องเริ่มการรักษาให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ อาการหลักในกรณีนี้:

• กล้ามเนื้ออ่อนส่วนใหญ่ลำตัวและขา
• ความล้มเหลวในการหายใจไดอะแฟรมเสียหาย
• การเปลี่ยนแปลงการเดินกลายเป็นสั่นคลอนและไม่เสถียร
• ปวดในกล้ามเนื้อ
• เหนื่อยกับการออกกำลังกายและแม้กระทั่งปีนบันได
• ตับรวมทั้งหัวใจเพิ่มขนาด

การรักษา

เมื่อพิจารณาถึงโรค Pompe จำเป็นต้องใช้การรักษาการศึกษา เป็นมูลค่า noting ว่าการรับมือกับปัญหานี้ไม่ง่ายดังนั้นคุณไม่สามารถเพียงแค่ไปที่ร้านขายยาและซื้อยาอย่างใดอย่างหนึ่ง มันจะใช้การบำบัดทดแทนเมื่อมันจะเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อแทนที่เอนไซม์ที่เรียกว่า myosim หลังจากนั้นผู้ป่วยจะหยุดความก้าวหน้าของโรคและระยะเวลาของความสงบเริ่มต้นขึ้น เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าการบำบัดแบบเสริมนี้ช่วยรักษาความแข็งแรงและความแข็งแรงให้กับการทำงานปกติ