Werner Syndrome: คำอธิบายและอาการ

กระบวนการชราภาพในความเป็นจริงเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้สำหรับทุกคน แต่นี้เกิดขึ้นค่อยๆและช้าเพื่อให้คนมีเวลาที่จะได้ใช้ในการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับร่างกายของเขา จนถึงปัจจุบันโรคประสาทที่ซับซ้อนสำหรับวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ได้กลายเป็นโรคที่มีนัยสำคัญเร่งกระบวนการ aging ทั้งหมดในร่างกาย - โรคเวอร์เนอร์มอร์ริสัน

โรคนี้หาได้ยากมากนักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ นี่เป็นความผิดปกติในสังคมยุคใหม่ เป็นครั้งแรกความจริงของโรคกับโรคนี้ได้รับการแก้ไขในปี 1904 โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมัน จนถึงขณะนี้จิตใจที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของมนุษยชาติได้พยายามที่จะศึกษากระบวนการที่ไม่สามารถเข้าใจได้ซึ่งกระตุ้นให้เกิดริ้วรอยก่อนวัยของร่างกายมนุษย์และกำลังมองหาวิธีการควบคุมโรคที่มีประสิทธิภาพ

โรคนี้เกิดจากที่ไหน?

ตามกฎแล้วโรคจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผู้ป่วยได้รับจากพ่อแม่หนึ่งยีนผิดปกติซึ่งตั้งอยู่ในโครโมโซมที่แปด เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดการกลายพันธุ์เด็กจึงสืบทอดยีนเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงนี้สะท้อนให้เห็นในการทำงานของสิ่งมีชีวิตทั้งตัวรวมทั้งด้านนอก

จนถึงปัจจุบันเราได้ค้นพบว่ากลุ่ม Werner's syndrome เป็นโรคที่มีลักษณะถอยถ้วน autosomal เท่านั้น แต่การปฏิเสธหรือยืนยันการวินิจฉัยโดยการตรวจทางพันธุกรรมนี้เป็นไปไม่ได้

อาการของโรค

เนื่องจากการปฏิบัติที่ค่อนข้างหายากแสดงให้เห็นเป็นอันดับแรกอาการของโรคนี้สามารถปรากฏหลังจากอายุสิบปี ในตอนแรกความล่าช้าที่แข็งแกร่งในการเจริญเติบโตทำให้เกิดความกังวล แต่ส่วนใหญ่ของสัญญาณที่เห็นได้ชัดสามารถเห็นได้เฉพาะใน 20 ปี

ผู้เชี่ยวชาญระบุจำนวนอาการเบื้องต้น:

• ในระยะเวลาสั้น ๆ คนจะกลายเป็นสีเทาและเร็ว ๆ นี้สูญเสียผมทั้งหมดบนศีรษะของเขา
• ผิวจะเริ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเก่า, รอยดำ, ริ้วรอยที่ปรากฏบนมันจะกลายเป็นอ่อนและแห้ง

ร่วมกับกระบวนการเหล่านี้กลับไม่ได้เป็นจำนวนมาก pathologies อื่น ๆ ปรากฏในมนุษย์:

• หลอดเลือด
• ต้อกระจก
• ความผิดปกติของหัวใจ
• โรคกระดูกพรุน
• เนื้องอกที่อ่อนโยนและมะเร็ง

ดาวน์ซินโดรมของ Werner มีผลต่อระบบต่อมไร้ท่อ,ดังนั้นคนอาจขาดคุณสมบัติทางเพศที่สอง: การมีประจำเดือนไม่เกิดขึ้นมีเสียงที่สูงเกินไปของเสียงความผิดปกติของต่อมไทรอยด์โรคเบาหวาน (อินซูลินทน) พัฒนา ทั้งหมดนี้เป็นที่คุ้นเคยกับผู้ที่มีอาการดังกล่าว

การปรากฏ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถรับรู้ได้จากระยะไกล,เพราะคนเหล่านี้มีใบหน้าที่แตกต่างกันมากจากคนปกติ ตามกฎแล้วพวกเขาได้รับความคมชัดจมูกเป็นเหมือนนกปากของนกและคางยื่นออกมาอย่างรุนแรงปากเล็ก ๆ ใบหน้าของใบหน้าจะมีรูปร่างตามจันทรคติ นอกจากนี้เนื้อเยื่อไขมันและกล้ามเนื้อจะถูกทำลายอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นแขนและขาบาง ๆ ผิดปกติซึ่งทั้งหมดนี้มีผลต่อการเคลื่อนไหวตามปกติ การเคลื่อนไหวของมนุษย์เป็นสิ่งที่ยากลำบากได้รับความเหนื่อยล้าและไม่สามารถทนต่อแรงกดดันทางกายภาพได้

มีอีกหนึ่งสัญญาณหลักนั่นเองเป็นลักษณะของโรคเวอร์เนอร์ ภาพถ่ายของคนที่เป็นโรคนี้เป็นที่ตื่นตาตื่นใจ: เมื่ออายุ 40 ปีพวกเขาดูเป็นสองเท่า ในฐานะที่เป็นสถิติแสดงให้เห็นผู้ป่วยที่ได้รับการโรคนี้ไม่ได้อยู่ได้ถึง 50 ปี หรือร่างกายมีผลต่อมะเร็งหรือความตายเกิดขึ้นเนื่องจากหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง

ผู้ที่มีความเสี่ยง?

บ่อยครั้งที่โรคนี้เกิดขึ้นในผู้ชายครึ่งหนึ่งของประชากร มีอาการของ Werner (อาการ) หลังอายุที่เปลี่ยนผ่าน โรคนี้พัฒนาขึ้นในระดับโมเลกุลทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้คิดว่าอาการของโรคนี้มีความสัมพันธ์กับโรคอื่นที่คล้ายคลึงกันซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดริ้วรอยได้เร็ว นอกจากนี้พวกเขาสงสัยว่ามันมีอยู่ทั้งหมด

แม้ว่าโรคนี้จะหายากมีคนเช่น,และสังคมยุคใหม่ควรปฏิบัติต่อพวกเขาด้วยความภักดีมากขึ้นเพราะไม่มีใครได้รับการยกเว้นจากเรื่องนี้ คนที่มีประสบการณ์โรคนี้มีช่วงเวลาที่ยากลำบาก นอกเหนือจากรูปลักษณ์ที่น่ากลัวแล้วยังมีผู้ป่วยจำนวนมากที่ไม่สามารถดำรงชีวิตตามปกติ ระยะเริ่มแรกมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงภายนอกและโรคอวัยวะทุกสาเหตุที่ตามมา

ดาวน์ซินโดรมของ Werner พัฒนาขึ้นเป็นอย่างรวดเร็วว่าผู้ป่วยที่อายุ 40 ปีที่มีความน่าจะเป็นสูงอาจมีผลต่อมะเร็งเนื่องจากการก่อตัวร้ายไม่ใช่เรื่องผิดปกติในโรคนี้

การวินิจฉัย

เกือบทุกโรคมักจะถูกประจักษ์มาผู้ใหญ่หรือแม้กระทั่งในวัยสูงอายุ แต่ถ้าไม่ใช่โรคเวอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมของริ้วรอยก่อนวัย มักจะมีการตรวจสุขภาพครบถ้วนผู้ป่วยมีโรคกระดูกพรุนที่เท้ารวมทั้งขาการฝ่าฝืนเอ็นและโครงสร้างเอ็น ตามปกติผู้ป่วยบ่นของสายตาไม่ดีเพราะเป็นผลมาจากโรคเกือบตลอดเวลามีต้อกระจกเป็น หลายคนเห็นความผิดปกติในสมองซึ่งมาพร้อมกับการลดลงอย่างรวดเร็วของความสามารถทางปัญญา บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยบ่นเรื่องความเจ็บปวดในบริเวณที่เกิดจากหัวใจ

เพื่อที่จะวินิจฉัยว่าเป็น "กลุ่มอาการของ Werner's syndrome" ต้องมีการตรวจร่างกายอย่างครบถ้วน หากแพทย์สงสัยเขาสามารถกำหนดความสามารถในการเพิ่มจำนวนของ fibroblasts ในวัฒนธรรม

การรักษา

โรคของ Werner เป็นโรคระบาดในศตวรรษที่ 21นักวิทยาศาสตร์พยายามที่จะศึกษาโรคนี้อย่างขยันขันแข็งกำลังมองหาวิธีแก้ไขปัญหานี้อยู่และกำลังพยายามกำจัดสังคมยุคใหม่ของความผิดปกติชนิดนี้ เราสามารถพูดได้เพียงสิ่งเดียวเท่านั้นนี่เป็นกรณีที่หาได้ยากที่สุดแห่งข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

แต่น่าเสียดายที่แม้ว่าแพทย์จะในช่วงสิบปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้าอย่างมากในการพัฒนานักวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันไม่สามารถต่อสู้กับโรคนี้ได้ เป็นไปได้ไหม? นี้ยังคงเป็นความลึกลับ เพื่อรักษาสภาพของผู้ป่วยให้มีการบำบัดแบบพิเศษเพื่อช่วยยับยั้งการเกิดริ้วรอยและป้องกันโรคอวัยวะต่างๆได้อย่างรวดเร็ว การป้องกันโรคปกติจะทำเพื่อลดอาการที่มีอยู่ในโรคนี้ แต่หมอไม่สามารถหยุดกระบวนการนี้ได้จนจบ

จะช่วยพลาสติกหรือไม่?

แน่นอนคุณสามารถขอความช่วยเหลือได้ศัลยแพทย์พลาสติกและปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏ แต่คนที่โตขึ้นมาเร็วเหลือเกินดังนั้นความช่วยเหลือแบบนี้จะสั้น หนึ่งสามารถหวังว่าในอนาคตอันใกล้การพัฒนาของนักวิทยาศาสตร์จะประสบความสำเร็จและจะมียาที่ให้ผลตามที่ต้องการ เมื่อเร็ว ๆ นี้มีหลายความหวังที่จะวางอยู่บนสนามของยาซึ่งเป็นธุระอย่างแข็งขันในการรักษาโรคที่หมดหวังมากที่สุดด้วยความช่วยเหลือของเซลล์ต้นกำเนิด มันยังคงเป็นเพียงเพื่อที่จะเชื่อว่าเร็ว ๆ นี้ด้วยวิธีนี้มันจะเป็นไปได้ในการรักษาโรคเวอร์เนอร์จอห์นสัน