สาเหตุและอาการของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 -โรคทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญา พยาธิวิทยาเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยประมาณหนึ่งในแปดร้อยทารกแรกเกิด สัญญาณของดาวน์ซินโดรมเป็นที่ประจักษ์ในการพัฒนาล่าช้าซึ่งอาจจะอ่อนหรือปานกลางการก่อตัวของลักษณะลักษณะของใบหน้ากล้ามเนื้อต่ำ คนทุกข์ทรมานจากพยาธิวิทยามักมีโรคระบบทางเดินอาหารข้อบกพร่องของหัวใจและปัญหาอื่น ๆ

ชื่อของพยาธิวิทยาจะได้รับในเกียรติของ Langdon Down -แพทย์คนแรกที่อธิบายความผิดปกตินี้ในปี 1866 แพทย์สามารถตั้งชื่ออาการพื้นฐานได้ แต่ไม่สามารถระบุสาเหตุของพยาธิวิทยาได้อย่างถูกต้อง เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นเฉพาะในปีพศ. 2502 เมื่อนักวิทยาศาสตร์พบว่าดาวน์ซินโดรมมีแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม เซลล์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มีโครโมโซม 23 คู่ถือยีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาตามปกติของสิ่งมีชีวิต โครโมโซม 23 ตัวถูกสืบเชื้อสายมาจากรังไข่จากแม่และคู่โครโมโซมมีโครโมโซม 23 ตัวผ่านตัวอสุจิจากพ่อ แต่มันเกิดขึ้นที่เด็กจากพ่อแม่คนหนึ่งได้รับโครโมโซมเพิ่มเติม เมื่อเขาได้รับสองจากแม่แทนโครโมโซมที่ 21 ของโครโมโซมทั้งหมด (โดยคำนึงถึงโครโมโซม 21 ที่ได้จากพ่อ) มีอยู่สามตัว สาเหตุนี้ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม

อาการของโรคสามารถช่วงจากอ่อนถึงรุนแรง แต่คนส่วนใหญ่ที่มีพยาธิวิทยามีเด่นชัดภายนอก ดังนั้นอาการภายนอกของดาวน์ซินโดรมรวมถึง:

• ใบหน้าแบน, ปากเล็ก, หูเล็ก, คอสั้น, ตาเอียง;
• แขนกว้างและสั้นด้วยนิ้วสั้น
• ท้องฟ้าในรูปแบบของโค้ง, ฟันคด, สะพานแบนของจมูก;
• ความโค้งของหน้าอกเป็นต้น

ความบกพร่องทางสติปัญญา

เด็กที่เป็นโรคดังกล่าวมีการฝ่าฝืนการสื่อสาร นี่เป็นที่ประจักษ์ในความจริงที่ว่าพวกเขาแทบจะไม่ได้รับการฝึกอบรม และปัญหานี้ยังคงมีอยู่ตลอดชีวิตของฉัน จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าโครโมโซมที่ 21 ที่ไม่มีฟุ่มเฟือยจะมีผลต่อพัฒนาการทางความคิดอย่างไร ในแง่ของขนาดสมองของคนที่มีดาวน์ซินโดรมเกือบจะเหมือนกับสมองของคนที่มีสุขภาพดี แต่โครงสร้างของบริเวณที่แยกจากกันนั่นคือ cerebellum และ hippocampus มีการเปลี่ยนแปลงบ้าง นี่เป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดในส่วนที่เกี่ยวกับฮิบโปซึ่งเป็นหน่วยความจำ

อาการข้างเคียงของดาวน์ซินโดรมประมาณครึ่งหนึ่งของเด็ก ๆ ก็มาพร้อมกับข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด ในบางกรณีเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดทันทีหลังคลอด นอกจากนี้เด็กหลายคนที่มีความผิดปกตินี้มีลักษณะหลายโรคระบบทางเดินอาหารโดยเฉพาะอย่างยิ่งช่องทวารหนักและ atresia ของหลอดอาหาร

การละเมิดอื่น ๆ

เด็กที่เป็นพยาธิวิทยามีแนวโน้มที่จะเกิดโรคเช่น:

• พร่อง;
• กล้ามเนื้อกระตุกของทารกชัก
• หูชั้นกลางอักเสบ
• การได้ยินและวิสัยทัศน์บกพร่อง;
• ความไม่มั่นคงของกระดูกสันหลังในลำคอ
• โรคอ้วน;
• hyperreactivity และการขาดดุลความสนใจ
• พายุดีเปรสชัน

การรักษาดาวน์ซินโดรม

จนถึงปัจจุบันวิธีการรักษาความไม่พอใจไม่มีอยู่ การจัดการความผิดปกติแบบเดียวกันเช่นโรคหัวใจหรือโรคระบบทางเดินอาหาร แต่คุณภาพชีวิตของเด็กที่มีพยาธิวิทยานี้ยังสามารถปรับปรุงได้ มีการใช้วิธีการต่างๆเช่นการพูดบำบัดการบำบัดทางกายภาพบำบัด