ดาวน์ซินโดรม: ​​สัญญาณของการตั้งครรภ์สาเหตุ

เด็กทุกคนโดยไม่คำนึงถึงปัญหาที่เกิดขึ้นสามารถเกิดขึ้นต้องได้รับความรักและต้องการโดยพ่อแม่ของพวกเขา ในบทความนี้ฉันต้องการพูดคุยเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นกับเด็กดาวน์ซินโดรมและสิ่งที่ยากลำบากสามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีนี้

คำไม่กี่คำเกี่ยวกับโรค

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ผู้ตรวจสอบเขา - จอห์นแลงดอนลง Medic เริ่มการทำงานของเขาในที่ห่างไกล 1882 ผลการตีพิมพ์ใน 4 ปี สิ่งที่เราสามารถพูดเกี่ยวกับโรค? ดังนั้นจึงเป็นทางพยาธิวิทยาที่มีลักษณะของโครโมโซม: มีความล้มเหลวในกระบวนการของการแบ่งเซลล์ นักวิทยาศาสตร์ได้แสดงให้เห็นว่าเด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมีการเพิ่มเติมโครโมโซม 47 (ในคนที่มีสุขภาพแต่ละเซลล์มีโครโมโซม 46 ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญ) ถ้าเราบอกเพียงแค่คนที่มีการวินิจฉัยโรคนี้ได้รับการพิจารณาปัญญาอ่อน (แม้ว่าจะไม่ได้ดังนั้นจะเรียกว่าตามมาตรฐานทางศีลธรรมและจริยธรรม)

ข้อเท็จจริง

ข้อเท็จจริงหลักเกี่ยวกับโรคนี้:

1. ดาวน์ซินโดรมในระหว่างตั้งครรภ์มีผลต่อเด็กผู้ชายและเด็กหญิงอย่างเท่าเทียมกัน
2. สถิติ: สำหรับเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงถึง 1,100 คนทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้
3. 21 มีนาคมเป็นวันแห่งความสามัคคีกับผู้ที่มีอาการ Down เป็นที่น่าสนใจว่าวันที่ได้รับเลือกโดยไม่ได้ตั้งใจ หลังจากที่ทุกสาเหตุของโรคคือ trisomy เมื่อ 21 โครโมโซม (จำนวนคือ 21, ลำดับหมายเลขของเดือนคือ 3)
4. คนที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 60 คนปีที่ผ่านมา และด้วยการพัฒนาที่ทันสมัยพวกเขาสามารถดำเนินชีวิตแบบเต็มเปี่ยม (สามารถอ่านเขียนและมีส่วนร่วมในชีวิตสาธารณะ)
5. โรคไม่มีขอบเขตหรือกลุ่มที่มีความเสี่ยง เด็กคนนี้จะเกิดมาเพื่อผู้หญิงโดยไม่คำนึงถึงระดับการศึกษาสถานภาพทางสังคมสีหรือสุขภาพ

เหตุผล

เราพิจารณาเพิ่มเติมหัวข้อ: "ดาวน์ซินโดรม:สัญญาณระหว่างตั้งครรภ์ " เหตุผลอะไรที่สามารถนำไปสู่การเริ่มมีอาการของโรคนี้? ดังนั้นตามที่กล่าวข้างต้นจะเป็นผู้รับผิดชอบต่อโครโมโซมที่ 47 ทั้งหมด กระบวนการทั้งหมดที่นำไปสู่การเริ่มมีอาการของโรคเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการสร้างทารกในครรภ์ระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ ผู้เชี่ยวชาญสมัยใหม่บอกว่านี่คือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมสุ่มซึ่งเป็นอิสระจากปัจจัยภายนอกอย่างสมบูรณ์

กลุ่มความเสี่ยงและสถิติ

ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในการตั้งครรภ์แตกต่างกันไปในแต่ละกลุ่มผู้หญิง:

1. 20-25 ปี ความเสี่ยงของอาการนี้ในเด็กคือ 1/1562
2. อายุ 25-35 ปี ความเสี่ยงเพิ่มขึ้น: 1/1000
3. 35-39: 1/214
4. อายุเกิน 45 ปี ความเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดคือ ในกรณีนี้สำหรับเด็ก 19 คนทารกแรกเกิดเกิดจากดาวน์ซินโดรม

สำหรับพ่อแล้วการค้นพบของแพทย์จะไม่เป็นเช่นนั้นชัดเจน อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่บอกว่าโอกาสที่ดีที่จะตั้งครรภ์ "เด็กดวงอาทิตย์" สามารถใช้ได้กับบรรพบุรุษที่มีอายุมากกว่า 42 ปี

การทดสอบ

นักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ได้คิดค้นการทดสอบพิเศษเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมในครรภ์ ในกรณีนี้ผู้หญิงจะต้องตอบคำถามที่สำคัญต่อไปนี้:

1. อายุ
2. เชื้อชาติ
3. นิสัยไม่ดี (การสูบบุหรี่)
4. น้ำหนักตัว
5. การปรากฏตัวของโรคเบาหวาน
6. จำนวนการตั้งครรภ์
7. ความรู้สึก: มี IVF ถูกนำมาใช้?

อย่างไรก็ตามก็ยังคงคุ้มค่าที่บอกว่าขอบคุณหนึ่งเฉพาะในโปรแกรมการทดสอบเท่านั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยของเด็กด้วยโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ สำหรับสิ่งนี้คุณจำเป็นต้องใช้เงินเพิ่มเติม

วิธีการหา?

เรายังคงสนทนาในหัวข้อ "ดาวน์ซินโดรม: สัญญาณระหว่างตั้งครรภ์ ดังกล่าวข้างต้นพยาธิวิทยานี้มีลักษณะทางพันธุกรรม ดังนั้นคุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับมันในช่วงเวลาที่ทารกอยู่ในกระบวนการของการพัฒนาทารกในครรภ์ การวิจัยประเภทใดในกรณีนี้จะมีความเกี่ยวข้องกันบ้าง?

1. ประเทศสหรัฐอเมริกา เป็นครั้งแรกควรจัดขึ้นในช่วง 11 ถึง 13 สัปดาห์ ในกรณีนี้พื้นที่ที่คอของทารกจะถูกตรวจสอบซึ่งจะทำให้สามารถบอกได้ว่าเด็กมีโรคนี้หรือไม่ (การตรวจอัลตราซาวนด์อาจแสดงเป็นพิเศษหรือความหนาที่ยอมรับได้ของบริเวณคอจะเกิน 3 มิลลิเมตร)
2. การตรวจเลือดของมารดา การทำเช่นนี้คุณจะต้องบริจาคเลือดจากหลอดเลือดดำ หากทารกในครรภ์มีพยาธิวิทยามารดาจะมีระดับย่อยของ CG น้อยกว่า CG (จะมากกว่า 2 มม.)
3. การวิเคราะห์พลาสม่า ความเสี่ยงต่อการมีอาการของโรคในทารกในครรภ์อาจอยู่ในกรณีที่อัตรา PAPP-A น้อยกว่า 0.5 MoM

"การตรวจคัดกรองรวม" (หรือการตรวจคัดกรองครั้งแรก) เฉพาะในคอมเพล็กซ์ที่คุณสามารถได้รับผลลัพธ์ที่จะเป็นจริงที่ 86%

การวิจัยเพิ่มเติม

ดังนั้นดาวน์ซินโดรมสัญญาณในระหว่างตั้งครรภ์ อัลตราซาวนด์ - เป็นวิธีการวิจัย - สำหรับการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องไม่เพียงพอ หากการตรวจคัดกรองครั้งแรกระบุว่าทารกมีไซเดอร์นี้แพทย์อาจแนะนำให้แม่ตั้งครรภ์ได้รับการศึกษาอื่น (จะต้องใช้หากผู้หญิงกำลังจะตัดสินใจทำแท้ง) นี่คือ amnicopy ลำไส้ใหญ่ ในระหว่างขั้นตอนนี้จะมีการดำเนินการตัวอย่างเนื้อเยื่อโคโรนาเนื้อซึ่งจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อการประมวลผลอย่างละเอียด ผลลัพธ์ในกรณีนี้ถูกต้อง 100% ประเด็นสำคัญ: ขั้นตอนนี้อาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของเด็กดังนั้นการตัดสินใจพ่อแม่ควรคิดอย่างรอบคอบเกี่ยวกับเรื่องนี้ แพทย์ไม่สามารถบังคับผู้หญิงให้เข้าร่วมการศึกษานี้ได้

การคัดกรองครั้งที่สอง

เราศึกษาหัวข้อต่อไปนี้ว่า "ดาวน์ซินโดรม: สัญญาณระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นการตรวจคัดกรองครั้งที่สองก็จะมีความสำคัญในระหว่างการถือครองของทารก มันถูกจัดขึ้นในช่วงที่สองของการตั้งครรภ์ระหว่างสัปดาห์ที่ 16 และ 18 อาการของโรคในการศึกษาเลือดมารดา:

1. ระดับเอชซีจีสูงกว่า 2 มม.
2. ระดับของ AFP น้อยกว่า 0.5 MoM
3. estriol ฟรี - น้อยกว่า 0.5 MoM
4. Inhibin A - มากกว่า 2 MoM

การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวด์จะมีความสำคัญ:

1. ขนาดของทารกในครรภ์น้อยกว่าปกติ
2. การทำให้สั้นหรือขาดกระดูกจมูกในทารก
3. การทำให้กระดูกขากรรไกรและกระดูกขากรรไกรสั้นลง
4. ขากรรไกรบนของทารกจะเล็กกว่าเกณฑ์ปกติ
5. ในสายสะดือของเด็กจะมีหลอดเลือดเดียวแทนสองตัว
6. กระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์จะขยายใหญ่ขึ้น
7. เด็กส่วนใหญ่มักมีอาการหัวใจวาย
8. ผู้หญิงอาจมีน้ำตื้น หรือน้ำคร่ำอาจขาดหายไป

การหยุดชะงักของการตั้งครรภ์

ผู้หญิงควรรู้อะไรบ้างพิจารณาหัวข้อ: "ดาวน์ซินโดรม: ​​สัญญาณของการตั้งครรภ์"? ดังนั้นไม่มีใครสามารถเอียงพวกเขาในการทำแท้ง ต้องจดจำไว้อย่างรอบคอบ แพทย์สามารถให้คำแนะนำต่อไปนี้:

1. การทำแท้งและการกำจัดทารกในครรภ์ที่มีพยาธิวิทยา
2. แม้ในทุกสิ่งทุกอย่างจะให้กำเนิดทารกที่มีความต้องการพิเศษ (ในกรณีนี้จะต้องใช้กำลังเพิ่มเติมเท่านั้น แต่ยังหมายถึง)

เพื่อตัดสินใจว่าเหตุการณ์จะพัฒนาต่อไปได้อย่างไรพ่อแม่ของเด็กสามารถทำได้

เกี่ยวกับแม่

ดังนั้นดาวน์ซินโดรม สัญญาณในระหว่างตั้งครรภ์เราจะพูดว่าตัวอักษรทุกอย่างที่มาพร้อมกับแสงในโรคนี้มีอยู่ มารดาในอนาคตจะรู้สึกอย่างไรในช่วงที่เกิดทารกพิเศษคนนี้? ไม่มีอะไรออกมาจากสามัญ เกี่ยวกับสภาพภายนอกและสุขภาพของผู้หญิงอย่างไม่มีผล กล่าวคือ ทุกอย่างที่เกิดขึ้นกับหญิงตั้งครรภ์รายอื่น ๆ ก็จะเกิดขึ้นกับมารดาซึ่งเด็กในอนาคตนั้นมีพยาธิวิทยา ดังนั้นบนพื้นฐานของสัญญาณภายนอกหรือการปรากฏตัวของอาการบางอย่างผู้หญิงไม่สามารถบอกได้ว่าทารกของเธอมีความผิดปกติใด ๆ หรือไม่

ความเป็นไปได้

เราพิจารณาเพิ่มเติมพยาธิวิทยาเช่นโรคลง ในระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีการวินิจฉัยเฉพาะพ่อแม่หลายคนสนใจ: ถ้าเด็กคนหนึ่งเกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยาจะมีโอกาสมีลูกน้อยคนที่สองโดยไม่เบี่ยงเบนหรือไม่? มีสองตัวเลือกที่นี่:

1. หากเด็กมีโครโมโซมที่มีโครโมโซม 21 ปกติมากที่สุดความเป็นไปได้ที่จะเกิดการตั้งครรภ์ต่อมาที่มีพยาธิวิทยาเหมือนกันคือ 1%
2. ถ้าเป็นรูปแบบการโยกย้ายที่สืบทอดมาจากแม่หรือพ่อความน่าจะเป็นที่สูงกว่า อย่างไรก็ตามหมอไม่มีตัวเลขที่แน่นอน

เกี่ยวกับ babes

อาจไม่ทุกคนรู้ว่าเด็ก ๆ กับเรื่องนี้พยาธิวิทยาเรียกว่า "ทารกที่มีแดด" คนเหล่านี้มีความบกพร่องทางสติปัญญา (สามารถแตกต่างจากแบบอ่อน ๆ จนถึงซับซ้อนมากขึ้น) แต่นี่ไม่ใช่ประโยค ขอบคุณโปรแกรมการศึกษาที่ทันสมัยและการพัฒนาของนักวิทยาศาสตร์เด็กเช่นนั้นสามารถนำไปสู่ชีวิตที่ค่อนข้างปกติ หากทุกสิ่งทุกอย่างทำอย่างถูกต้องเด็กก็จะสามารถเรียนรู้วิธีการเขียนหรืออ่านเท่านั้น เด็ก ๆ เช่นทุกคนชอบที่จะ "ออกไป" เดินดูสิ่งใหม่ ๆ สดใสและสวยงาม ในเมืองใหญ่ ๆ มีศูนย์พิเศษที่จัดการกับเด็ก ๆ ด้วยการวินิจฉัยดังกล่าว มีแม้แต่โรงเรียนบางแห่งสำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม ไม่ต้องสงสัยคนที่มีการวินิจฉัยโรคนี้บางครั้งอาจไม่สามารถทำได้โดยไม่ต้องช่วยนอกนี้จะต้องจำได้ ดังนั้นหากพบดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์พ่อแม่ควรชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียอย่างรอบคอบเพื่อที่จะตัดสินใจได้ถูกต้อง